Hírek
2017. November 20. 05:00, hétfő |
Belföld
Forrás: mti
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye
- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.
Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.
Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.
Ezek érdekelhetnek még
2025. Október 23. 08:41, csütörtök | Belföld
Orbán Viktor: a háborús pszichózis foglyul ejtette a lengyel kormány elméjét
A háborús pszichózis foglyul ejtette a lengyel kormány elméjét - írta Orbán Viktor miniszterelnök szerdán a Facebookon.
2025. Október 23. 08:39, csütörtök | Belföld
Október 23. - Felvonták a nemzeti lobogót az Országház előtt
2025. Október 22. 07:04, szerda | Belföld
Szijjártó Péter: Magyarország továbbra is készen áll az amerikai-orosz békecsúcs megrendezésére
Magyarország továbbra is készen áll az amerikai-orosz békecsúcs megrendezésére, ugyanis egyedül ez adna reményt az ukrajnai háború rendezésére, harctéri megoldás ugyanis nem lehetséges